Reifenstein's Syndrome–a Target Cell Failure

Das Erscheinungsbild des Reifenstein‐Syndroms beinhaltet Hypospadie, Gynäkomastie, Hodenhypoplasie, Azoospermie und erhöhte Gonadotropinwerte. Die Erkran‐kung wird entweder als autosomal dominant oder an das X‐Chromosom gebundene rezessive Störung vererbt und betrifft nur genetisch männliche Individuen. Es wird über einen derartigen Krankheitsfall berichtet. Die Hypophysenfunktion wurde mittels des GnRH‐Tests beurteilt und erwies sich als normal. Prolaktin‐ und Testosteronwerte lagen innerhalb des Normbereiches. Der Patient war phänotypisch männlich, die Sexualfunktion war zufriedenstellend. Es wurde ein primärer Tubulusschaden mit hypergonadotropem Hypogonadismus diagnostiziert. Es waren keine weiteren Anverwandten betroffen. Ursache des Syndroms scheint die verminderte Ansprechbarkeit der Leydigzellen auf Androgene zu sein. 1978 Blackwell Verlag GmbH